Haber Detayı
Türk bilim insanları daha önce tanımlanmamış bir genetik değişiklik keşfetti.
Biruni Üniversitesi öncülüğünde yapılan araştırmalarda bilim insanlarımız Marinesco-Sjögren Sendromu'nu etkileyen SIL1 geninde daha önce tanımlanmamış bir mutasyon keşfetti.
Türk bilim insanları, insan genomunda daha önce tıbben tanımlanmamış yeni bir genetik değişiklik tespit ettiklerini duyurdu.
Yeni keşfedilen bu değişikliğin, belirli gen bölgelerinde alışılmadık mutasyonlar oluşturduğu ve bunun ileride Marinesco-Sjögren Sendromu hastalığı için yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine yol açabileceği belirtildi.
Yeni genetik değişikliğin, insan sağlığı ve hastalık mekanizmalarının anlaşılması üzerinde potansiyel etkileri olabileceğine dikkat çekiliyor.
Marinesco-Sjögren Sendromu Nedir?
Marinesco-Sjögren Sendromu nadir görülen ve genetik geçişli bir hastalık olarak biliniyor.
Doğuştan katarakt, denge ve koordinasyon bozukluğu ile kas zayıflığı hastalığın en belirgin özellikleri arasında yer alıyor.
Uzmanlar, hastalığın SIL1 adlı gendeki mutasyonlardan kaynaklandığını ve genellikle çocukluk döneminde belirtiler verdiğini belirtiyor.
Kesin bir tedavisi bulunmayan sendromda, uygulanan destekleyici tedavilerle hastaların yaşam kalitesinin artırılması hedefleniyor.
TEDAVİLERE ZEMİN HAZIRLAYABİLİR Doç.
Dr.
Elif Sibel Aslan bu yeni keşfin ilerideki tedaviler için umut olduğunu belirtti: “Genetik hastalıkların temeli ve mekanizmasının ortaya çıkartılması, bu hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde tedavilerine olanak sağlayacaktır.
Bu çalışmanın ardından, ileri aşamada planlanan bir yöntemle hastalığa neden olan genin hücredeki etkisinin azaltılması hedefleniyor.
Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve işlevsel özellik taşıyan bir mRNA'nın, insülin uygulamasına benzer biçimde, düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi öngörülüyor" Çalışmanın yürütücüleri arasında Doç.
Dr.
Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr.
Öğr.
Üyesi Nermin Akçalı, Dr.
Öğr.
Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç.
Dr.
Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr.
Esma Sengenç ve Prof.
Dr.
Adnan Yüksel yer alıyor.
