Haber Detayı
Dünyada bir ilk! Genetik hastalığa çığır açan tedavi
Nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan Hunter sendromu teşhisi konulan küçük Oliver, dünyada ilk kez uygulanan gen tedavisiyle büyük ilerleme kaydetti. Genetik olarak düzeltilmiş kök hücrelerin naklinden dokuz ay sonra Oliverın vücudu artık normalden yüzlerce kat fazla enzim üretiyor ve pahalı haftalık tedaviye ihtiyaç duymuyor. Aile, aynı tedavinin büyük oğulları Skyler için de uygulanmasını umut ediyor. Bu yöntem, benzer genetik hastalıklar için de yeni bir umut olarak görülüyor.
Hunter sendromu, hücrelerin sağlıklı kalması için gerekli olan hayati bir enzimin üretimini durduran hatalı bir gen nedeniyle ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal bir hastalık.
Vücutta ve beyinde ilerleyici hasara yol açan hastalık, en ağır vakalarda çocukluk demansı olarak tanımlanıyor.ABDnin Kaliforniya eyaletinden İngilterenin Manchester kentine taşınan Oliverın ailesi için teşhis büyük bir şok oldu.
Hastanede geçen zorlu sürecin ardından Oliverın annesi Jingru, BBCye yaşadıklarını anlatırken, Ne zaman bu konu hakkında konuşsak ağlamak istiyorum, çünkü çok şaşırtıcı. ifadelerini kullandı.Dünyada ilk kez uygulanan gen tedavisi, Oliverın hastalığını durdurmayı hedefledi.
BBC ekibi, bu süreci bir yıl boyunca adım adım takip etti.
Şubat 2025te genetik olarak düzeltilmiş 125 milyon kök hücre, 10 dakikalık basit bir infüzyonla Olivera geri verildi.Tedaviden yalnızca dokuz ay sonra yapılan testler, yöntemin başarısını ortaya koydu.
Prof.
Simon Jonesun açıklamasına göre, nakil öncesi hiç enzim üretmeyen Oliver, artık normal seviyenin yüzlerce katı enzim üretiyor.
En önemlisi ise Oliver, hastalığın etkilerini yavaşlatan ve yıllık maliyeti yüz binlerce sterlin olan haftalık infüzyon tedavisini bırakabildi.Aile şimdi aynı hastalığa sahip büyük oğulları Skyler için de bu tedavinin uygulanmasını umut ediyor.
Uzmanlara göre bu yöntem, benzer genetik bozukluklar için de yeni bir çığır açabilir.
İLGİLİ HABER Dünya Çinde uçan taksiler yola çıkıyor
