Haber Detayı
Dünyada 350 milyon kişi nadir hastalıkla yaşıyor! Uzman doktor: “Vakaların yüzde 80’i genetik”
Dünyada milyonlarca kişiyi etkileyen ancak tek tek değerlendirildiğinde nadir görülen hastalıklar, modern tıbbın en önemli gündem başlıklarından biri olmaya devam ediyor. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında açıklamalarda bulunan Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, nadir hastalıkların büyük bölümünün genetik kökenli olduğunu belirterek, doğru tanıya ulaşmada genetik testlerin hayati rol oynadığını vurguladı.
Dünya genelinde 7 binden fazla hastalık 'nadir' olarak tanımlanmasına rağmen, bu hastalıklarla yaşayan kişi sayısı 300 milyonu aşıyor.
Türkiye'de ise yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor.
Uzmanlar, tanı sürecinin uzamasının hastalar için en büyük sorunlardan biri olduğuna dikkat çekiyor. 300–350 MİLYON KİŞİYİ ETKİLİYOR Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu belirten Karaçorlu, bu hastalıkların sanılandan çok daha geniş bir kitleyi etkilediğine dikkat çekti. 'Dünyada tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor.
Dünya genelinde yaklaşık 300–350 milyon kişi nadir hastalıklara sahip.
Türkiye'de ise bu sayının yaklaşık 5 milyon civarında olduğu tahmin ediliyor' ifadelerini kullandı.
Tek tek değerlendirildiğinde düşük görülme sıklığına sahip olan bu hastalıkların, toplamda devasa bir topluluğu temsil ettiğini belirten Karaçorlu, nadir hastalıkların yalnızca bireyleri değil, ailelerini ve sağlık sistemini de doğrudan etkilediğini söyledi.
NADİR HASTALIKLARIN BÜYÜK BÖLÜMÜ GENETİK NEDENLİ Nadir hastalıkların yüzde 80'inden fazlasının genetik nedenlere dayandığını vurgulayan Karaçorlu, genetik değerlendirmenin tanı sürecindeki önemine dikkat çekti. 'Nadir hastalıkların yüzde 80'inden fazlasının genetik bir nedeni vardır.
Bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun genetik testler tanı sürecinde önemli rol oynar' diyen Karaçorlu, bazı hastalıkların aileden kalıtım yoluyla geçtiğini, bazılarının ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı olarak gelişebildiğini belirtti.
Doğru genetik tanının, hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesini sağladığını ifade eden Karaçorlu, bu sürecin tedavi ve izlem planlamasında belirleyici olduğunu dile getirdi.
TANI SÜRECİ UZAYABİLİYOR Nadir hastalıklarda en büyük sorunlardan birinin tanı sürecinin uzunluğu olduğuna işaret eden Karaçorlu, hastaların farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvurduğunu ve çoğu zaman genetik incelemeler sonucunda kesin tanıya ulaşılabildiğini söyledi.
Doğru tanının gereksiz tetkiklerin önüne geçtiğini ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağladığını belirten Karaçorlu, erken ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini kaydetti. 'NADİR OLAN HASTALIK DEĞİL FARKINDALIK' 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nün farkındalık açısından büyük önem taşıdığını belirten Karaçorlu, önemli bir gerçeğe dikkat çekti: 'Nadir olan hastalık değil, çoğu zaman bizim bu konudaki farkındalığımız.' Hastalıkların büyük kısmının genetik kodlarda saklı olduğunu ifade eden Karaçorlu, tanı sürecindeki belirsizlik perdesinin ancak doğru genetik yönlendirme ile aralanabileceğini sözlerine ekledi. (Fotoğraflar: Takvim Foto Arşiv)
