Samsun'da Nadir Pompe Hastalığı Teşhisi

Samsun'da 55 yaşındaki hastaya nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı teşhisi konuldu.Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği'nde, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) tanısı konulan Murat İşi'nin (55) tedavisi başarıyla uygulandı.Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman Dr.

Mehlika Berra Özberk Pamuk gazetecilere yaptığı açıklamada, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça nadir görülen bir hastalık olduğunu söyledi.Pompe hastalığının kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen bir hastalık olduğunu dile getiren Pamuk, "Tedavi olarak tek seçenek enzim replasman tedavisi tek tedavi seçeneği olarak yer alıyor.

Nöromusküler hastalıklar birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün de ilk tedaviyi başarıyla uyguladık.

Nadir bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var.

Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir." dedi.Hastalığın teşhisinin zor olduğunu kaydeden Pamuk, "Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık.

Nadir bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var.

Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir.

Nöromusküler Hastalıklar Birimi olarak multidisipliner bir yaklaşımla Pompe tanısını koyduk ve genetik olarak da doğruladık.

Samsun'da erişkin başlangıçlı tedavi alan başka hasta yok.

Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız var.

Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun'da ilk kez bu tedaviyi uyguladık." ifadelerini kullandı.Hastanın miyopati (kas hastalığı) tanısıyla takipli bir hasta olduğunu söyleyen Pamuk, şunları kaydetti:"Hastada solunumsal tutunum ve başka bulgularının olması üzerine yaptığımız detaylı incelemede Pompe tanısını doğruladık.

Bu tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi.

O yüzden bizim için çok değerli nadir hastalıklardan biri.

Tedavisi olan hastalıklardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini durdurmak ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisi uygulanıyor.

Tedavi 14 günde bir uygulanacak çünkü Pompe hastalığında zaten bu enzimin yapılmasının eksikliği olması nedeniyle hastalık ortaya çıkıyor.

Bu yüzden enzim replasman tedavisi devamlı olarak verilmesiyle yapılacak bir tedavi. 28 Şubat, tüm dünyada Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olarak biliniyor.

Hastamız vasıtasıyla biz de nadir hastaların yalnız olmadığını ve her zaman yanlarında olduğumuzu belirtiyoruz."