Haber Detayı
Nadir hastalığı olan çocukların sadece yüzde 50’sine tanı konuyor ve yüzde 5’i tedavi ediliyor! Uzmanların gözü yakın gelecekteki ilerlemelerde | Sağlık Haberleri
Günümüzde nadir hastalığı olan çocukların sadece yüzde 50’sine tanı konuyor ve inanması zor ama bu hastalıkların ancak yüzde 5’i tedavi edilebiliyor. İyi haberimiz ise şu; Uzmanlar 10 yıl öncesiyle bugünü karşılaştırdıklarında günümüz gelişmelerini kendilerinin bile öngöremediklerini söylüyor. Bazılarının “Bizim kuşak nedenleri bulacak, sonraki kuşak tedavi geliştirecek” inanışı yok olmuş durumda. Gen tedavileri, organoidler ve diğer çok sayıda gelişme, nadir hastalıklarda akıl almaz ilerlemeler sağlıyor. Haberimize konu olan Erdem Altınbaş’ın tanı için tam 8.5 yıl bekleyişi tedavi anlamına gelmese de, nadir hastalıklı çocuklar için 10 yıl...
Düşünün ki bir çocuğunuz oluyor ve daha bebeklik çağında bir sorunla doğduğunu hissediyorsunuz.
Ancak bu farkındalık, sizi nörogelişimsel mutasyondan kaynaklı bir hastalığın teşhis ve tedavisine ulaştırmaya yetmiyor.
Ne Türkiye’nin ne de dünyanın genetik ve çocuk nöroloji alanında önde gelen doktorları sorunun adını koyamıyor.
Ayşegül ve Nusret Altınbaş çifti anne baba olarak bu çıkmaz içinde yıllarca oradan oraya savruluyor.
Bir noktadan sonra hayattaki tek hedefleri, oğulları Erdem’in hastalığının ne olduğunu ortaya çıkarmaya çalışmak oluyor.
Bu çaba Erdem’in bebekliğinden başlayarak uzun yıllar çözümsüz kalıyor.
Anne babasının tüm mücadelesine rağmen sorunlar zaman geçtikçe ağırlaşıyor.
İlgili çalışmalar dünyada her gün yeni genetik hastalıklara çözüm olabilecek keşiflere yol açsa da Altınbaş ailesi için süreç kolay geçmiyor.
Türkiye’deki doktorları, Erdem’de, 10 yıl önce tanımlanan TBL1XR1 isimli gen mutasyonunun olduğundan şüpheleniyor ve 2 yıl önce yapılan son test ile tam 8.5 yıl sonra Erdem’in teşhisi olmayan hastalığının adı konmuş oluyor.
TBL1XR1 genindeki mutasyonlar ve delesyonların, bazı nörogelişimsel hastalıkların bilinen genetik bir nedeni olduğu belirtiliyor.
Bu durumun sonucunda; epilepsi, otizm ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşanıyor.
Bu bilgilerin çoğu, hatırlatma amaçlı olarak yazı dizimizin dün yayınlanan ilk bölümünden alındı.
Bugün ise haberimizde genetik alanında önemli çalışmaları bulunan iki uzmandan; bu konudaki bilimsel gelişmeleri, konuyla ilgili öngörülerini ve aileleri bekleyen zorluklar ile ellerini güçlendiren iletişim kanallarının neler olduğunu öğreneceğiz. Çocuk genetik hastalıkları uzmanı olan Prof.
Dr.
Yasemin Alanay, nadir hastalığı olan kişilerin bakımını, eğitimini, sağlık sistemi üzerindeki yükünü çözüm gerektiren çok önemli sorunlar olarak görüyor ve “Çabalarımız hem hastalığı önlemeye hem de bu kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik.
En büyük amacımız hastalarımızın hayata katılımlarını sağlamak.
Tanı aldıkları gün, elimizde nedene yönelik bir tedavi olmasa da hastalarımızın uzun, kaliteli ve kendi kendilerine yetebilecekleri bir yaşam becerisi kazanmalarını çok önemsiyoruz” diyerek devam ediyor: “Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 5-6 milyon kişide nadir hastalık bulunuyor. Ülkemiz özelinde her hastanın ortalama 4 kişilik aileye sahip olduğu düşünüldüğünde, nüfusumuzun dörtte birinin bir nadir hastalıkla temas ettiği söylenebilir.
Nadir hastalıkların yüzde 80’i çocuklarda görülüyor.
Günümüzde bu hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor ve bu oranın logaritmik olarak artacağı öngörülüyor.
Şu an genetik tedavisi onaylı çok az sayıda hastalık olsa da 2030 yılına kadar 1000 yeni nadir hastalığın tedavisinin bulunacağına inanılıyor.” SON 10 YILDAKİ GELİŞMELER KARAMSARLIĞIMIZI AZALTTI Prof.
Dr.
Yasemin Alanay’a göre nadir hastalıklarla uğraşan hekimlerin en önemli işi ailelerle konuşmak ve çocuklarındaki bulguların nedenini, onları nelerin beklediğini, ‘ne yapabiliriz’ ve ‘tekrar eder mi’ gibi soruların yanıtlarını vermek. “30 yıllık bir hekim olarak, 10 yıl önce ailelerden gelen; ‘Çocuğumuz için başka ne yapabiliriz?’ sorusuna verecek yanıtımız yoktu.
Onlara çocuklarına özel eğitim aldırmanın dışında bir şey öneremiyorduk” diyen Alanay; “Bu nedenle son 10 yılda meydana gelen gelişmeler bizleri de şaşırtarak karamsarlığımızı azalttı.
Genetik ve nadir hastalıklar alanında görev yapan bir hekim olarak, tedavilerin bu kadar hızlı geleceği söylense şüpheyle yaklaşırdım.
Oysa yakın geçmişte gerçekleşen gelişmeler bu şüphelerimizi ortadan kaldırmakla kalmadı, hepimizi önümüzdeki 10 yıl için çok umutlandırdı. Özellikle yapay zekâ ve teknoloji sayesinde, gelecekle ilgili beklentimiz çok arttı” diyor.
NADİR HASTALIKLI ÇOCUKLARIN YÜZDE 50’SİNE TANI KOYULUYOR Günümüzde en ileri testlerin yapılması halinde bile nadir hastalığı olan çocukların sadece yüzde 50’sine tanı konması dikkat çekiyor.
Prof.
Dr.
Yasemin Alanay, tanı alan yüzde 50’lik grupla ilgili düşüncelerini şöyle özetliyor: “Test yaptığımız gün bilim ne biliyorsa biz de bu bilgiyle ilerliyoruz.
Teknoloji bize DNA’nın bütün harflerini görme imkânı sağlıyor.
Buna rağmen hangi harfin değiştiğini görmemiz sonuca ulaşmada yeterli olmuyor.
O harf değişikliğini yorumlayabilmemiz için bilginin de yetişmesi gerekiyor. 2018 yılında Erdem’e genetik test yaptığımızda, o gendeki harf değişikliğini görmemize rağmen, bu değişikliğin otizm yaptığına dair bir bilgimiz yoktu.
Sadece otizmi olan bir çocukta bu gende harf değişikliği çıktığını öğrendiğimizde ‘Acaba Erdem’de de olabilir mi?’ diye düşündük ve bilginin yetişmesini bekledik.
Yapılan genetik testin verisinin saklanarak tekrar analiz edilmesi çok faydalı oldu.
Bundan iki yıl sonra aynı veriye (Erdem’in DNA’sına) bir daha baktığımızda bilginin de yetişmiş olduğunu gördük.
Yıllar içinde Erdem’e benzeyip daha hafif bulguları olan çocuk sayısı arttı. 2024 yılına geldiğimizde benzer bulguları olan 50’ ye yakın çocuk çıkınca tanı kesinleşmiş oldu.
Erdem’in ailesi tarafından kurulan ‘Herdem Çare Derneği’ sayesinde Türkiye’de şu an TBL1XR1 tanısı alan 12 çocuk var.
Bundan sonraki dönemde tanı alan çocuk sayısının çok daha fazla olacağına inanıyoruz.
Bu noktada çare arayışımız sürecek ve bu artışı yakından izlemeye devam edeceğiz.” TANISIZLIK ÇOK ZOR “Nadir hastalıklarda en büyük amaçlarımızdan biri ‘tanısız çocuk kalmaması’ diyen Prof.
Dr.
Yasemin Alanay, “Kişide otizm varsa, ‘Hangi nedene bağlı otizm?’, epilepsi varsa ‘Hangi nedene bağlı epilepsi?’ sorularının yanıtının çok önemli fark yaratacağını düşünüyoruz.
Nadir hastalık tanısı alan çocukların ailelerinin vakıf ve dernekler kurması ve bunların sayıca artması çok önemli.
Dernek ya da vakıf olarak örgütlenemeseler bile en azından Facebook gruplarına üye olmaları, dünyanın her yerine ulaşıp kendileri gibi hasta ve hasta yakınları olduğunun farkına varmalarını sağlayarak yalnız olmadıklarını hissettirecektir.
Dünyanın farklı yerlerinde tanısız hasta ağlarının hasta yakınları için önemli bir yol gösterici olduğunu düşünüyorum.
Bizim de içinde olduğumuz bir ağ var.
ACURARE bünyesinde oluşturduğumuz “İstanbul Tanısız Hasta Programı” aynı zamanda UDNI-Uluslararası Tanısız Hastalık Ağı içinde yer alıyor.
Bu ağ adından da anlaşılacağı gibi sadece tanısız hastalarla uğraşıyor.
Tüm bu gelişmelerden yola çıktığımızda hayalimizin her nadir hastalığı olan hastanın tanı aldığı bir dünya olduğunu söyleyebilirim.” HİÇBİR DOKTOR ÇOCUĞUNUZU SİZDEN İYİ BİLEMEZ Nadir hastalıkların çok büyük bölümünün hâlâ tedavi edilemiyor olması bu alanda çalışan doktorların en büyük sorunlarından biri.
Tedavisi olmayan hastalarına, meydana gelen yeni gelişmeler ve iletişim ağları yoluyla umut vermeye çalıştıklarını söyleyen Prof.
Dr.
Yasemin Alanay, “Dünya artık global bir köye dönüşmüş durumda.
Hastalarımın aileleriyle yaptığım konuşmada ‘hastalığınızın nedenini biliyoruz ama henüz bir tedavisi yok’ diyoruz” diyerek devam ediyor; “bu noktada onlara, günümüzde herkesin birbirini takip edebileceği Facebook grupları, internet kanalları, Avrupa ve Amerika’daki dernekler ile dünyanın farklı yerlerindeki doktorların iletişim bilgilerinden ve yürütülen araştırmalardan bahsediyoruz. “Bunun sonucunda Avustralya’daki bir hastayla Türkiye’deki hasta Facebook’ta otomatik çevirinin de yardımıyla tüm araştırma konuları hakkında aynı anda bilgileniyor.
Nadir hastalıklarla mücadele eden anne babalara, uzun yılların tecrübesiyle söyleyebileceğim en önemli şey, bu fırsatlardan yararlanmalarıdır.
Hastalıklar nadir olduğu için çocuklarının genetik durumunu bazen doktorlardan daha iyi bilmek ve anlamak zorundalar.” BİR DOKTORUN HAYALİNDEKİ HASTA ÇOCUK ANNESİ Prof.
Dr.
Yasemin Alanay’a, nadir hastalıklar özelinde doktor - aile iletişiminde en büyük pay sahibi olan annelerin nasıl özellikler taşıması gerektiğini sorduğumuzda, tereddütsüz şekilde Erdem’in annesi Ayşegül Altınbaş’ı işaret ederek; “Ayşegül Hanım bir doktorun hayalindeki, nadir hastalığı olan çocuk annesi ve hayal ettiğimiz partnerdir.
Akademik faaliyet olarak yurt dışında kongrelere gidiyor ve orada tedavi süreçlerinde farklı hasta hikâyeleri dinliyoruz.
O hikâyelerde ön planda hep bir anne olduğunu görüyoruz.
Bazılarında babalar da var ama anneler daha önde.
Kapıları çalan, araştırmacılara kaynak bulan, firmalara giden, aileleri bir araya getirip her konuda lokomotif görevi yapanlar genellikle anneler oluyor.
Ayşegül Hanım, bizim bugüne dek imrenerek baktığımız ve ‘Keşke Türkiye de de olsa!’ dediğimiz o toplantılardaki anne modeli.
Kendisi; çabası, donanımı ve uluslararası iletişimi açısından mükemmel bir örnek” diyor.
DERNEKLER DE ARAŞTIRMALARA DESTEK VERMELİ Ülkemizde araştırmacıların araştırmalarını destekleyen “TÜSEB” ve “TÜBİTAK” gibi kurumlar bulunduğunu söyleyen Prof.
Dr.
Yasemin Alanay, bu kurumların kendileri için çok önemli olduğunu, ancak bu desteklerin yanında uluslararası kaynak bulma arayışına da yöneldiklerini vurguluyor. Üniversitelerde yer alan teknoloji transfer ofisleri, onların yarattığı kaynaklar ve proje geliştirme ofislerinin yararlı hizmetleri sayesinde üniversitede araştırma yapan araştırmacıların kaynak bulma konusunda daha bilinçli hareket ettikleri belirtiliyor.
Avrupa ve Amerika’da nadir hastalık derneklerinin araştırmalar için kaynak bulma konusunda önemli katkıları olduğuna dikkat çeken Alanay; “bunun Türkiye’de de artması gerek” diyor.
İnsan genetiği ve nörolojik hastalıkların genetik temelleri üzerine çalışan Doç.
Dr.
Kaya Bilgüvar’ın çalıştığı alanlar arasında; gen tedavileri ile hasta ve kontrollerden elde edilen somatik hücreleri yeniden programlayarak hastalık ile ilişkili hücre/doku üretip modelleme yapmak bulunuyor.
Kendisine yönelttiğimiz “Gen tedavisinden anlamamız gereken nedir?” sorusuna; “çeşitlilik gösteren bir tedavi şeklinin anlaşılması gerek” yanıtını veriyor.
Ana hedefin bozuk olan geni (olması gerekenden farklı bir harf dizilimi gösteren gen) düzelterek yerine koymak olduğuna dikkat çeken Bilgüvar; “Bu söylediğimizi gerçekleştirmenin farklı yolları vardır.
Bunu ya bir geni tamamıyla dışarıdan bir aracı ile hücrenin içine koyarak yaparsınız ya da ‘CRISPR Genom Düzenleme’ yöntemiyle var olan DNA harfinin değiştirilmesi yoluyla gerçekleştirirsiniz.
Bir gen tedavisi sırasında, hastadan elde edilen hücrenin, yeniden programlanarak kök hücreye dönüştürülmesi ve genetiğinin düzenlenerek hastaya geri verilebilmesi mümkündür” diyor.
GEN TEDAVİLERİNDE ORGANOİD MODELLEME Gen tedavilerinde yakın gelecekte önemli rol oynayacak gelişmelerden birinin de “Organoid modelleme” olduğu belirtiliyor. “Organoid” organ işlevi gösterip kendini yenileyebilen, doku veya kök hücrelerden elde edilen 3 boyutlu hücre gruplarına deniyor.
Evrilmekte olan bir sistem olarak organoidler hemen her organ için gerçekleştirilebiliyor.
Doç.
Dr.
Kaya Bilgüvar: “Organoidler hastalık modellemesini çok iyi yapıyor.
Bu özellikleri nedeniyle ilerleyen süreçte onlardan tedavi konusunda önemli gelişmeler bekliyoruz.
Günümüzde hastalardan aldığımız saç kökü ya da deri hücreleri gibi değişimini tamamlamış hücreleri, geri programlamayla kök hücre, yani henüz farklılaşmamış bir hücre haline dönüştürme ve laboratuvar ortamında gen düzeyinde tedavi ettiğimiz bu hücrelerden oluşturduğumuz nöronlarla hastalıklara çare olabileceğimiz fikri üzerine daha çok çalışmamız gerek.
Bu doğal tedaviyi hızlandırmamız gerektiğine inanıyorum” diyor.
BEYNİN ÇOK YÖNLÜ TAKLİT EDİLMESİ Beyin organoidi modellemesi, beynin özellikle erken gelişim döneminin çok yönlü olarak taklit edilmesi anlamına geliyor.
Bunun sonucunda tam bir beyin oluşumu gerçekleşmese de, tedavi seçeneklerinin değerlendirilebileceği oldukça faydalı bir model elde edilmiş oluyor.
Laboratuvar ortamında belli bir süre sonunda nöron hücreleri oluşuyor ve bunlardan bir kısmı hücresel çeşitlilik, hücresel organizasyon ve moleküler programlar açısından organı taklit edebilme özelliği taşıyor.
Söz konusu nöron hücreleri 150 gün kadar bekletiliyor ve yeni tip nöronların oluşumu sağlanıyor. Önemli bir kısmı organı taklit ediyor.
Doç.
Dr.
Kaya Bilgüvar: “Geç başlangıçlı hastalıklar, beynin daha ileri gelişim dönemlerini kapsadığı için modellenmesi zordur.
Erken başlangıçlı hastalıklar ise erken gelişim süreçlerine dayandığından organoidlerle daha kolay çalışılır.
Bu noktada 3 boyutlu organoid modellerin yanı sıra 2 boyutlu organoid benzeri hücre modellerinden de bahsetmek gerektiğini düşünüyorum. 2 boyutlu hücresel modellerde yapılan tedavi çalışmaları sayesinde, özellikle geç başlangıçlı hastalıklarda da tedavi olanakları ortaya çıkmaya başlıyor.
Sözünü ettiğimiz konuların preklinik çalışmaları yapılıyor.
Bu noktada hücre ve gen tedavisinin artık bir bütün olarak düşünüldüğünü söyleyebiliriz.
Genin nerede ve hangi yöntem ile düzeltildiğine bağlı olarak hücre tedavileriyle iç içe geçmesi dikkat çekici.
Gelecekte bu alanda çok önemli gelişmeler olacağına inanıyoruz” diyor.
ORGANOİDLERİN TEDAVİDE UYGULANMASI Organoidler ile ilgili çalışmalar, aşılamayan bekleme bariyerlerinin varlığı nedeniyle uzun sürse de hedefe ulaşıldığında çok önemli sonuçları ve tedavi protokollerini değişikliğe uğratacak etkileri olacağı düşünülüyor.
Organoidlerin tedavide uygulanmasının hastalıktan hastalığa değişiklik göstereceğini belirten Doç.
Dr.
Kaya Bilgüvar; “örneğin erken başlangıçlı bir hastalık olan kalıtımsal körlükte gen ve hücre tedavileri denenmeye başladı ve ilk sonuçlarının olumlu olduğu görüldü.
Bu noktada, dokuların ulaşmasının zor - kolay oluşu, hastalığın türü, genin işlevi, yerine konulabilirliği – konulamazlığı ve büyüklüğü gibi sonuca etki eden çok sayıda faktör bulunuyor” diyerek devam ediyor: GELİŞMELERİN HIZI BİZİ BİLE ŞAŞIRTIYOR “Ben bu alanda görev yapan bir uzman olarak geçmişte; ‘bizim kuşak nedenleri bulacak, bizden sonraki jenerasyon ise tedavileri geliştirecek’ diye düşünüyordum.
Artık bu düşüncemden uzaklaşmaya başladım.
Meydana gelen hızlı gelişmeler bizi konunun tedavi kısmına da yetiştirecek gibi görünüyor.
Günümüzde yapay zekânın da kullanımıyla bazı şeylerin büyük hızla ilerlediğini görüyoruz.
Eskiden harf değişikliğini (varyantı) bulmakta zorlanırken, şimdi ‘hangi varyant hastalık yapıyor’ diye bakıyoruz.
Varyantların hangilerinin etki yapabileceği, yapay zekâ modelleriyle (tümünün işlevsel çalışma yapmasının güçlüğü nedeniyle çok zor olsa da) öngörülür hale gelmeye başladı.
Sözün özü işler hızlanıyor ve bu hepimizi heyecanlandırıyor.”
