Haber Detayı
Bilim insanları yenidoğanları etkileyen nadir bir diyabet türü keşfetti
Yeni keşfedilen genetik bozukluk, yenidoğanlarda insülin üreten hücreleri erken dönemde işlevsiz hale getiriyor.
Birleşik Krallık ve Belçika’daki bilim insanları, yenidoğan bebeklerde görülen nadir bir diyabet türünün genetik nedenini ortaya çıkardı.
Exeter Üniversitesi’nden araştırmacılar ile Belçika’daki Université Libre de Bruxelles (ULB) bilim insanlarının yürüttüğü ortak çalışmada, TMEM167A adlı gendeki mutasyonların insülin üreten hücreleri bozarak diyabete yol açtığı belirlendi.Bilim insanları yenidoğanları etkileyen nadir bir diyabet türü keşfettiDNA dizileme ve kök hücre çalışmaları sayesinde, bu genetik bozukluğun pankreastaki beta hücrelerinin çok erken yaşta işlevini kaybetmesine neden olduğu gösterildi.
Çalışmada, diyabetin yanı sıra epilepsi ve mikrosefali gibi nörolojik sorunlar yaşayan altı çocuk incelendi.
Tüm çocuklarda aynı gende mutasyon bulunması, hem metabolik hem de nörolojik belirtilerin tek bir genetik kaynaktan ortaya çıktığını gösterdi.ULB’den Prof.
Miriam Cnop, kök hücreleri insülin üreten beta hücrelerine dönüştürerek TMEM167A genini bilinçli şekilde değiştirdi.
Sonuçlar, gen hasar gördüğünde hücre içinde stres biriktiğini ve bunun hücre ölümüne yol açtığını ortaya koydu.Araştırmacılara göre bu buluş, sadece nadir görülen yenidoğan diyabetinin değil, diğer diyabet türlerinin de daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavilerin geliştirilmesine kapı aralayabilir.
