Türkiye'de İlk: TBL1XR1 İçin Beyin Organoidi Araştırması Başlıyor

Acıbadem, Altınbaş ve HERDEM işbirliğiyle TBL1XR1 araştırması: Türkiye'de ilk beyin organoidi Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği iş birliğiyle, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizme benzer belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın tedavisini araştırmak üzere Türkiye'de ilk kez ACURARE liderliğinde beyin organoidi geliştirilecek.

Araştırmanın hedefi Araştırma, yalnızca TBL1XR1 hastalığını anlamayı amaçlamıyor; aynı zamanda otizm, epilepsi ve benzeri nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarına ışık tutmayı hedefliyor.

Bilimsel çalışmayla eş zamanlı yürütülecek sosyal programlar ise hasta ailelerini bir araya getirmek ve toplumda farkındalık oluşturmak için planlandı.

Uzmanlardan veriler ve uyarılar Prof.

Dr.

Yasemin Alanay (ACURARE Müdürü, Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı) konferansta nadir hastalıkların yaygınlığına dikkat çekti: "Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor.

Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor.

Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor.

Yani isimleri nadir ama etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil".

Alanay, tanıdaki gelişmelere karşın tedavi ihtiyacının sürdüğünü vurgulayarak şunları söyledi: "Bugün nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi var.

Ama biz bu oranın zamanla yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz.

Bunun için önce tanıyı net koymak, sonra hastalığı hücresel düzeyde anlamak zorundayız.

TBL1XR1 hastalığı ise bu açıdan çok önemli bir model".

Beyin organoidi nedir ve neden önemli?

Prof.

Dr.

Alanay organoid teknolojisini şöyle anlattı: "Beyin organoidi, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik \"mini beyin\" modelleri aslında.

Bu teknoloji sayesinde hastalığa neden olan genetik bozukluk, insan beynine en yakın ortamda incelenebiliyor." Yöntem ve beklenti Doç.

Dr.

Kaya Bilgüvar (Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı) yöntemsel avantajları özetledi: "Beyin organoidlerinin en büyük avantajı, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan vermesidir.

Böylece hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir, genetik düzeltmeler denenebilir ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılır.

Özellikle TBL1XR1 gibi nadir ve az bilinen hastalıklarda, beyin organoidleri bilimsel araştırmalar için kritik ve dönüştürücü bir araç olarak öne çıkıyor.

Asıl hedef, gen düzenleme teknikleriyle bu bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek.

Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler normale dönüyor mu?

Eğer dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut demek." Dernek rolü ve ailelerin birleşmesi HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr.

Ayşegül Altınbaş çalışmanın toplumsal yönünü anlattı: "Oğlum Erdem’e TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıklarım, HERDEM Çare Derneği’nin doğmasına neden oldu.

Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra sonunda oğlumun hastalığına tanı konabildi.

Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık.

Dünyada bu konuda çok az bilgi vardı.

Ama şunu fark ettik, ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor ve bu verilerin bilim için de faydalı olacağını düşündük.

Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve derneğimiz iş birliğiyle umarım çok yakında bu nadir hastalığımıza tedavi de geliştirilebilecek.

Derneğimiz sayesinde kısa sürede Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştık.

Nadir hastalıklar insanı çok yalnızlaştırıyor, oysa yalnız değiller.

Tek gen hastalıklarının bir gün mutlaka tedavisi olacak.

Yeter ki birlikte çalışalım".

Hukuki ve etik boyut Prof.

Dr.

Tekin Memiş (sağlık hukuku ve genetik veriler uzmanı) genetik verilerin korunmasına vurgu yaptı: "Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması şart.

Genetik verinin saklanmasına yönelik açık ve güvenli bir yasal düzenleme ile bu verilerin araştırmalarda etik biçimde kullanılması mümkün olacak.

Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde".

Ailelerin sesi Aykut Çekiç, kızının yaşadıklarını anlattı: "Kızımıza sonunda tanı konabildiği için çok mutluyuz.

Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor çünkü.

Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldik.

Amacımız, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini artırmak".

Sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirten Çekiç, farkındalığın hayati önemde olduğunu vurguladı.

Sonuç olarak, TBL1XR1 üzerine başlatılan bu beyin organoidi çalışması hem nadir hastalığa özgü tedavi arayışına hem de daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların anlaşılmasına katkı sağlayabilecek önemli bir adım olarak öne çıkıyor.

ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ VE ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ HERDEM ÇARE DERNEĞİ İŞBİRLİĞİYLE ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ, EPİLEPSİ VE OTİZMLE BENZER BELİRTİLER GÖSTEREN TBL1XR1-İLİŞKİLİ NADİR HASTALIĞIN TEDAVİSİ İÇİN ŞİMDİ TÜRKİYE’DE BİR ARAŞTIRMA HAYATA GEÇİRİLİYOR.